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基因检测在临床领域的应用前景

人类基因组计划完成后,基因检测在疾病及治疗中的作用迅速成为生命科学的探索热点,并在部分常见病、多发病(如肿瘤、心脑血管疾病、自身免疫性疾病等)的相关研究中取得了不小的进展。基因检测在临床领域有着广泛的应用前景,通过基因检测,检测者可以更加了解自己的患病风险,在疾病初起时早诊断、早治疗,最大程度的降低疾病造成的损害;同时,医生也可以根据基因检测结果,提出更有效和安全的治疗方案。

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基因检测技术的发展

第一代:sanger测序

第一代 DNA 测序技术是 1975 年由桑格 (Sanger) 和考尔森 (Coulson) 提出的链终止法,即利用磷酸单酯酶的脱磷酸作用和高碘酸盐的氧化作用从链末端逐一分离寡核糖核苷酸并测定其种类。优点是,测序读长长,能达到 8001K bp,且测序用时短,只需要几十分钟即可完成一次测序,测序准确度高,是至今唯一可以进行「从头至尾」测序的方法;缺点是通量低、成本高。人类基因组计划即采用这种技术,花费了 30 亿美元,耗时十三年。

第二代:高通量测序(NGS

第二代测序技术的优点是测序通量和效率高,成本低廉;缺点是测序读长普遍较短,且用时较长,扩增 PCR 前后的 DNA 分子片段数目比例有偏差,这对基因表达、尤其是对大量表达的基因影响会更大。以目前应用最为广泛的测序仪之一的 illumina 公司 Hiseq2000 测序仪为例,其一次测序的数据产出量可达 500 Gb,但读长为 100 bp,且需要耗时 14 天左右。


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第三代:单分子/纳米孔测序

第三代主要是在完善一、二代基础上诞生的,即单分子测序技术 (Single-molecule sequencing),主要包括 Helicos 公司的真正单分子测序技术(True single-moleculesequencingtSMSTM)、Oxford Nanopore 公司的单分子纳米孔测序技术(The single-molecule nanopore DNA sequencing)、Pacific BiosciencesPacBio)公司的单分子实时测序技术(Single-molecule real-timeSMRT)等。优点是,时间短、成本低、灵活性高,在大型基因组,甲基化研究,及 RNA 直接测序测等领域有优势;缺点是原始数据准确率低,通量低。

随着基因检测技术的迅速发展,检测成本逐渐降低,国内基因检测市场蓬勃发展。基于大众的健康以及了解自我的需求,康大基因检测产品,包括了4大类:遗传疾病风险基因、遗传特质基因组学、药物基因组学、代谢基因组学。总共超过1000项检测产品及服务。从备孕开始,到怀孕、到成长、到中年、到老年的全基因测序服务。疾病风险评估、遗传病筛查、精准用药、特质检测等。当人们面对这些检测结果,有人会关注自己未来的患癌几率,有人会关注用药指导,也有人会关注自己的身体特质,比如肥胖、天赋......

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无创产前基因检测

新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的负担,而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状,因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预,达到及早发现、及早治疗的效果。

无创产前检测(NIPT),是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。即可判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一,在欧美等发达国家普遍开展。

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肿瘤基因检测

肿瘤的个体化治疗方面,肿瘤临床表现多种多样,且发病率逐年升高,迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。询证医学、诊疗规范化和个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。康大基因检测技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用:一是检测患者携带的肿瘤基因,二是检测肿瘤靶向药的靶点。

近年来,肿瘤治疗领域进展最快的是分子靶向治疗。分子靶向治疗就是有针对性的瞄准一个靶位来设计相应的药物进行治疗。这样就可以实现针对肿瘤细胞与正常细胞之间的差异,只攻击肿瘤细胞,对正常细胞影响非常小。但是靶向药物治疗费用昂贵,并且只对靶点携带者有效。因此在使用药物之前进行靶向药物靶点检测,以提高用药效率,达到最佳疗效并减少治疗费用。