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胰腺炎的基因研究

 胰腺炎是胰腺因胰蛋白酶的自身消化作用而引起的以胰脏发炎为特征的疾病。胰腺是位于胃后面的一个大器官,可分泌消化酶和一些激素等。胰腺炎分为两种主要类型,急性胰腺炎和慢性胰腺炎。

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临床表现


  胰腺炎常见临床症状包括腹痛(疼痛感从上腹部一直绕到背后且程度十分剧烈)、腹胀、恶心、呕吐、发热、血压不稳定(可能因疼痛而升高,或因脱水/出血而降低)、呼吸频率升高。此外,急性胰腺炎患者可能会发烧,但症状通常会在几天内消退;慢性胰腺炎患者则可能会有体重减轻、脂肪粪便和腹泻等。胰腺炎的早期并发症包括休克、感染、全身炎症反应综合征、低血钙、高血糖、脱水、腹腔积水、肾功能衰竭、严重的呼吸系统疾病等。晚期并发症包括复发性胰腺炎、胰腺假性囊肿、黄疸、胰腺脓肿、胰腺坏死、胰腺癌等。

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流行病学统计


  流行病学显示,胰腺炎发病率在全球范围内逐年升高,急性胰腺炎的发病率约为5-35/100,000,慢性胰腺炎的发病率约为4-8/100,000。2015年,约有8,900,000例新发胰腺炎患者,导致约132,700人死亡;2013年,胰腺炎导致约123,000人死亡;而1990年胰腺炎导致的死亡人数约为83,000人。 相对于女性,男性更容易罹患胰脏炎。慢性胰腺炎多发于30-40岁之间,而在儿童中较为少见。


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易感基因研究


  大约80%的胰腺炎是由摄入酒精过多和胆结石引起的,胆结石是急性胰腺炎的常见病因,酒精是慢性胰腺炎的常见病因。其他常见的原因包括外伤、腮腺炎、自身免疫性疾病、高血钙、高甘油三酯等。另外,已有研究发现 IL1RN、CTLA4、TRB等基因多态性与胰腺炎的发生密切相关。 IL1RN基因编码的白细胞介素1受体拮抗剂是白细胞介素1细胞因子家族的成员,该蛋白抑制白介素1α(IL1A)和白介素1β(IL1B)的活性,并调节各种白细胞介素1相关的免疫和炎症反应,该基因上的rs4251961位点与胰腺炎的发生显著相关(OR=3.29)。TRB基因编码的是T细胞受体β链,T细胞受体(T cell receptor, TCR)是T细胞表面的特异性受体,负责识别由主要组织相容性复合体(MHC)所呈递的抗原,T细胞受体与MHC所呈递的多肽的特异性结合会引发一系列生化反应,并通过众多的辅助受体、酶和转录因子激活T细胞,促进其分裂与分化,该基因上的rs10273639位点也与胰腺炎的发生显著相关(OR=1.36)。

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